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【广州供卵试管中心】

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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肾内科比较常见的尿液检查就是尿常规和24小时尿蛋白定量检查,做尿常规检查时留取尿标本过程简单、便捷;24小时尿蛋白定量的尿标本留取过程比较长且繁琐。

虽然很多肾友经常做这些检查,但依然因为种种原因使标本留取错误,尤其一些初次检查的患者,往往会有更多的问题出现,影响了检查结果的准确性。

因此,今天小编就专门给大家讲讲这两项检查的尿液留取方法以及注意事项。

24小时尿标本留取方法及注意事项

1. 医生开好化验单后,患者提前去检验科拿尿液留取试管。

2. 根据自己的需求,选择一个干净、干燥,可以留尿的足量容器,比如矿泉水瓶。

3. 尿液收集原则是去头留尾,早晨起床后的第一次排的尿液不留,第二次需要排尿时,将尿液排到准备好的容器中,并记录该次排尿的时间,之后每一次尿液都要收集起来,并且一直留到第二天早上与前一日第一次排尿留取的时间,所收集到的尿液就是24小时尿。有些医院要求患者直接将全部收集的尿液带到门诊检验科即可,不需要患者本人计量和留取。

4. 记录好总的尿量,可以用量筒测量,也可以采取称重的方式计算。

5. 将尿液轻轻摇晃、混匀后,再取出其中的6~20ml(根据医院要求)到之前准备的尿液留取试管里,尽快送检,并告知检验人员总的尿量值。

6. 注意事项:

(1)尿液应保存在阴凉处,如果天气炎热或距离医院较远,可以使用冰袋或者收集在尿液时加入防腐剂。

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(2)保持外阴清洁,尤其是有阴道炎或白带较多者,可以先清洗外阴后再留取;女性要避开月经期、月经前一天及月经结束后2天,防止尿液受到污染。

(3)留尿期间正常饮食饮水,避免大鱼大肉及高蛋白饮食,避免刻意多饮水或少饮水,保持尿量在1000-2000ml/24小时即可,另外还应避免剧烈运动,如打篮球、踢足球、长跑等。

尿常规尿标本留取方法及注意事项

1. 检查前一晚睡前不要多喝水,让尿液适当浓缩,提高准确性。

2. 夜间可排尿一次,但早晨起来要空腹且不排尿,然后去医院留取一天中的空腹晨尿。

3. 患者排尿的时候不要停,到中间阶段的时间把尿杯放过去接尿,留取中段尿。

4. 从尿杯中吸出6~10ml的尿液到尿液留取试管中,尽快送检。

5. 注意事项:

(1)对于一些不方便留取晨尿的患者或者夜尿多的患者,可以留取其他时间段,但要保证尿液至少在膀胱内保存3-4小时以上。

(2)女性应该保持外阴清洁,避免月经前后3天及月经期间做尿常规。

希望以上这些要点能帮助大家更好地完成尿检,获得最准确的检查结果,从而为治疗带来更大帮助。

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一般做2次人工授精不一定能怀上孩子,即使怀上了也不一定是龙凤胎。人工授精只是一种辅助生殖技术,不能保证不孕夫妻做几次能怀上孩子,而怀龙凤胎的几率和自然怀孕是相同的,助孕技术不能帮助患者选择孩子的性别,只能帮助不孕的患者有机会怀上孩子,但到底几次能怀还是要看患者的身体状况如何。有做2次能怀的,但也有做3-6次才怀的,因此不能准确的判定几次能怀,也不能判定是否为龙凤胎。

人工授精的过程就是将男性精液注入女性生殖道内,使其达到受孕的目的。国内人工授精技术还不决定几次能生孩子,也不能决定是否孩子为双胞胎甚至是龙凤胎。下面是具体解释:

1.在人工授精过程中,如果女方有不止一枚卵子排出,且均能成功受孕着床,则有可能会生下双胞胎或者多胞胎,但是不一定就是龙凤胎,人授龙凤胎的概率和自然受孕怀龙凤胎的概率一样;

2.有的人可能做1次就成功了,有的人做6次也不成功,这要看排卵情况,男方的精液情况,男方精液越好,女性越年轻,卵泡和子宫内膜状态好,成功率就相对高一些;

3.人授无法选择胚胎的性别,因为这是法律不允许的,而且人授也没有这个技术,所以也无法保证一定会生龙凤胎。

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